一、科學目標
在前期建立的病例隊列和樣本資源共享基礎上，進一步優(yōu)化我國的高質(zhì)量的罕見腫瘤生物樣本庫，建立臨床研究前模型；構(gòu)建基于多組學的罕見腫瘤分子特征圖譜和調(diào)控網(wǎng)絡，發(fā)現(xiàn)并驗證新的驅(qū)動基因和關鍵作用靶分子。在此基礎上闡明罕見腫瘤疾病發(fā)展規(guī)律，為罕見腫瘤的診療提供理論和臨床應用基礎。
二、核心科學問題
1.罕見腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中的關鍵分子及其調(diào)控網(wǎng)絡。
2.遺傳、免疫微環(huán)境、代謝等因素對罕見腫瘤發(fā)生發(fā)展及診療的影響機制。
3.功能性罕見腫瘤激素異常分泌的機制及其干預策略。
4.罕見腫瘤特有的早轉(zhuǎn)移和多系統(tǒng)多臟器發(fā)病等病理特征及其干預策略。
三、2021年度資助方向
方向1：罕見腫瘤多組學特征、靶點篩選及精準診療策略研究。
1.選擇在我國危害性大、具有我國特征性發(fā)病，并具有一定研究基礎的代表性瘤種，在已經(jīng)具有一定優(yōu)質(zhì)樣本資源保障下，利用原代細胞庫，以及病人腫瘤組織來源的類器官(PDO)庫、移植瘤（PDX）庫，采用多種組學手段，與發(fā)病部位或組織細胞病理類型相似的常見腫瘤進行系統(tǒng)比對研究，研究罕見腫瘤的時空異質(zhì)性及演變規(guī)律，構(gòu)建腫瘤指紋圖譜；篩選和發(fā)現(xiàn)新的特定驅(qū)動基因，闡明新靶點調(diào)控相關腫瘤的關鍵分子調(diào)控機制，并進行多維度驗證。
2.鑒定特異性生物標志物，開展罕見腫瘤的預警早診和療效、預后評估診斷研究。
方向2：與發(fā)育密切相關的兒童罕見腫瘤的起源、分子水平改變與腫瘤發(fā)生發(fā)展演進的干預研究。
1.解析與發(fā)育密切相關兒童罕見腫瘤的起源及發(fā)生發(fā)展演進相關分子特征圖譜。對腫瘤組織及潛在腫瘤起源組織（如胚胎/胎兒各發(fā)育階段組織）進行多組學分析，闡明兒童腫瘤起源及演進的分子特征。
2.研究與發(fā)育密切相關兒童罕見腫瘤的發(fā)生發(fā)展演進機制與靶向干預策略。繪制兒童腫瘤的致癌分子的功能調(diào)控與互作網(wǎng)絡，研究相應的干預策略和靶向藥物。
方向3：功能性罕見腫瘤異常激素分泌的分子機制及干預策略。
功能性罕見腫瘤是指一類具有激素異常分泌功能的特殊腫瘤，針對功能性罕見腫瘤激素異常分泌機制，建立功能性罕見腫瘤體內(nèi)外模型、建立多組學數(shù)據(jù)庫；篩選和發(fā)現(xiàn)介導激素異常分泌的關鍵分子，闡明其作用機制、繪制調(diào)控網(wǎng)絡；開發(fā)可實時、定量測定功能性罕見腫瘤激素分泌研究新技術、新方法；篩選優(yōu)化潛在調(diào)控激素異常分泌的創(chuàng)新型藥物。
四、資助期限和資助強度
本專項項目直接費用總額度約為3000萬元。項目資助期限一般為2-3年，計劃資助約7項200-300萬元/項的項目，以及約20項60-70萬元/項的項目。申請書中研究期限應填寫“2022年1月1日-202*年12月31日。”
五、申請要求及注意事項
（一）申請條件
本專項項目申請人應當具備以下條件：
1.具有承擔基礎研究課題的經(jīng)歷；
2.具有高級專業(yè)技術職務（職稱）；
在站博士后研究人員、正在攻讀研究生學位以及無工作單位或者所在單位不是依托單位的人員不得作為申請人進行申請。
（二）限項申請規(guī)定
1.本專項項目從申請開始直到自然科學基金委作出資助與否決定之前，不計入高級專業(yè)技術職務（職稱）人員申請和承擔總數(shù)2項的范圍；獲資助后計入高級專業(yè)技術職務（職稱）人員申請和承擔總數(shù)的范圍。
2.申請人和參與者只能申請或參與申請1項本專項項目。
3.申請人同年只能申請1項專項項目中的研究項目。
（三）申請注意事項
1.申請接收時間為2021年9月6日-9月10日16時。
2.本專項項目申請書采用在線方式撰寫。對申請人具體要求如下：
（1）申請人在填報申請書前，應當認真閱讀本專項項目指南和《2021年度國家自然科學基金項目指南》的相關內(nèi)容，不符合項目指南和相關要求的申請項目不予受理。
（2）申請人應圍繞本項目指南公布的擬解決的關鍵科學問題撰寫申請書，針對本指南中擬資助的研究方向具體闡述擬開展的研究內(nèi)容、方案及經(jīng)費預算，并需要在項目摘要的第一句寫明申請項目所對應的本指南所列資助方向。
（3）申請人登錄科學基金網(wǎng)絡信息系統(tǒng)https://isisn.nsfc.gov.cn/（沒有系統(tǒng)賬號的申請人請向依托單位基金管理聯(lián)系人申請開戶），按照撰寫提綱及相關要求撰寫申請書。
以上選擇不準確或未選擇的項目申請不予資助。
（5）本專項項目的合作研究單位數(shù)合計不得超過2個；主要參與者必須是項目的實際貢獻者。
（6）申請書應突出有限目標和重點突破，明確對實現(xiàn)本專項項目總體目標和解決核心科學問題的貢獻。
如果申請人已經(jīng)承擔與本專項項目相關的其他科技計劃項目，應當在申請書正文的“研究基礎與工作條件”部分論述申請項目與其他相關項目的區(qū)別與聯(lián)系。
（7）申請人應當認真閱讀《2021年度國家自然科學基金項目指南》申請規(guī)定中預算編報要求的內(nèi)容，認真如實編報項目預算，依托單位要按照有關規(guī)定認真進行審核。
在項目申請接收截止時間（2021年9月10日16時）前通過信息系統(tǒng)逐項確認提交本單位電子申請書及附件材料；在截止時間后24小時內(nèi)在線提交本單位申請項目清單。項目獲批準后，依托單位將申請書的紙質(zhì)簽字蓋章頁裝訂在《資助項目計劃書》最后，在規(guī)定的時間內(nèi)按要求一并提交。
3.本專項項目咨詢方式：
國家自然科學基金委員會醫(yī)學科學部醫(yī)學七處，
聯(lián)系人：呂老師
聯(lián)系電話：010-62326924
（四）其他注意事項
1.為實現(xiàn)專項總體科學目標，獲得資助的項目負責人應當承諾遵守相關數(shù)據(jù)和資料管理與共享的規(guī)定。
2.為加強本專項項目的學術交流，每年將舉辦一次項目年度學術交流會，獲資助項目負責人應參加上述學術交流活動。
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